Расстройства аутистического спектра (РАС) есть примерно у 1% детей. Во многом они определяются генетическими факторами: считается, что с аутизмом в той или иной степени связаны около 700 генов, а наследуемость его составляет около 70%. Известно, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть ребёнок с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом. Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС помогает определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.

В 2017 году Центр Генетики и Репродуктивной медицины Genetico запустил программу «Genetico.Аутизм» по изучению генетических форм аутизма среди россиян. По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми, среди которых было 17 девочек и 81 мальчик. Программа предусматривает анализ несколькими методами, и одна из целей исследования состоит как раз в том, чтобы оценить эффективность различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма. В частности, кариотипирование, когда анализируют структурные и количественные хромосомные аномалии, не выявило ни одной причины РАС. С одной стороны, это может говорить о том, что метод в данном случае мало информативен, с другой стороны, возможно, что всё дело в особенностях выборки. На обследование не попадали дети с наиболее тяжёлыми синдромальными формами аутизма – например, когда он сопутствует синдрому Дауна, что вообще-то не редкость. (Напомним, что синдром Дауна – как раз разультат масштабной хромосомной аномалии, когда у 21 хромосомы оказывается лишняя третья копия.) Впрочем, поставить диагноз при синдроме Дауна часто удаётся ещё в роддоме.

По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования (NGS) оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА (хромосомный микроматричный анализ). В нескольких случаях мутация, которую обнаруживали у детей с аутизмом, ранее была описана в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это неудивительно, так как эпилепсия и аутизм часто встречаются вместе.

Интересны случаи, когда аутизм у ребенка возникал как проявление аутосомно-рецессивного синдрома Коэна (риск повторения 25%) и несбалансированной транслокации, которая сама была следствием хромосомной перестройки у одного из родителей. В такой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также довольно высок. С другой стороны, в нескольких семьях случилось так, что аутистическая мутация появилась именно у ребёнка и у родителей её нет – в таких семьях риск повторения, наоборот, низкий, менее 4%.

В целом примерно в четверти случаях генетическое обследование позволяет понять, каков риск повторения аутизма в семье. Чтобы уменьшить вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, семья может пройти во время экстракорпорального оплодотворения процедуру ПГТ (преимплантационного генетического тестирования), когда эмбрион проверяют на генетические аномалии, и выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов необходимо знать заранее то генетическое отклонение, которого следует опасаться конкретной семье – то есть для каждой семьи нужна индивидуальная тест-система.

В настоящее время специалисты Центра Genetico продолжают изучать генетические формы аутизма, одновременно работая над тест-системами для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Набор в программу «Genetico.Аутизм» продолжается.