Общие метки на ДНК отличают однояйцовых близнецов по всему миру.

Близнецами мы называем братьев и сестёр, которые очень похожи друг на друга. С точки зрения биологии тут нужно уточнить: больше всего похожи друг на друга однояйцовые близнецы. Обычно после оплодотворения яйцеклетка даёт начало одному эмбриону. Затем она начинает делиться, или, если говорить более точно, — дробиться. Дробление означает, что внутри изначальной большой яйцеклетки появляются множество более мелких клеток. Большой объём яйцеклеточной цитоплазмы как бы нарезается на множество кусочков. В каждом кусочке есть полная копия генома — материнских и отцовских хромосом, объединённых при оплодотворении. В итоге в пределах яйцеклетки появляется клеточная масса, из которой начинает развиваться зародыш.

Но иногда случается так, что в пределах одной яйцеклетки появляются две такие клеточные массы, которые решают, что обе они достойны дать начало зародышу — так получаются однояйцевые близнецы. (Однояйцовые — поскольку образуются из одной исходной яйцеклетки.) Почему так получается, до сих пор не вполне понятно. Каких-то специальных генов тут нет: склонность рожать однояйцовых близнецов не передаётся по наследству, нет семей, в которых однояйцовые близнецы появлялись бы чаще, чем у других. По всему миру они появляются с одинаковой частотой — около 3–4 раз на тысячу родов.

Сотрудники Амстердамского свободного университета обнаружили у однояйцовых близнецов одну молекулярную особенность, которая, возможно, отчасти объясняет то, как они появляются. Особенность эта касается эпигенетики — или, точнее, одного из способов долговременной генетической регуляции. На нашей ДНК время от времени с помощью специальных ферментов появляются и исчезают метильные группы: они сидят на определённых генетических буквах (то есть азотистых основаниях, из которых состоит ДНК) и меняют активность генов. Сам генетический текст остаётся неизменным, поэтому такой способ регуляции и называют эпигенетическим. Метильные модификации возникают и исчезают в связи с какими-то процессами, которые происходят как внутри нашего организма, так и в окружающей среде, и остаются на ДНК очень долго, порой на всю жизнь. (На всякий случай подчеркнём, что метильные модификации — лишь один из эпигенетических способов регуляции генетической активности; есть и другие.)

У однояйцовых близнецов генетический текст идентичен (на самом деле не полностью: не так давно мы писали, как и почему даже однояйцовые близнецы отличаются по ДНК). Что можно сказать про их эпигенетические особенности? Есть данные, что эпигенетика (в смысле метильных модификаций) у однояйцовых близнецов кое в чём отличается. Однако в статье в Nature Communications речь не о различиях, а о сходствах — авторы работы пишут, что у всех однояйцовых близнецов в рисунке эпигенетических модификаций на ДНК есть одни и те же особенности.

Исследователи проанализировали свыше 450 тысяч точек на ДНК, на которых могут быть метильные метки, в геномах примерно шести тысяч близнецов, как однояйцовых, так и разнояйцовых (то есть сформировавшихся из разных яйцеклеток). В итоге удалось определить 834 точки в геноме, которые создают «рисунок близнецовости»: у любого однояйцового близнеца, будь он стар или молод, родись он в Финляндии или в Австралии, рисунок метильных модификаций будет говорить о том, что он разделил с кем-то оплодотворённую яйцеклетку. Более того, даже не зная, есть ли у человека однояйцовый близнец или нет, это можно определить с 80-процентной точностью, проанализировав его эпигенетику. И даже если второй близнец не стал развиваться в полноценного ребёнка, а исчез на ранних стадиях развития (достаточно известный биологический феномен), то всё равно о том, что он был, можно понять по эпигенетическим модификациям его брата или сестры, которые всё-таки появились на свет.

Некоторые эпигенетические метки, указывающие на однояйцовую близнецовость, сидят на генах, которые управляют эмбриональным развитием и от которых, среди прочего, зависит то, насколько плотно клетки зародыша соединены друг с другом. Можно предположить, что если клетки соединены друг с другом слабо, то они с большей вероятностью образуют две независимых заготовки для двух зародышей. Однако пока что исследователи не утверждают прямо, что однояйцовые близнецы возникают именно из-за таких эпигенетических изменений. Характерный эпигенетический рисунок на ДНК вполне может быть следствием того, что дробящаяся яйцеклетка решила распасться на два эмбриона. Но, так или иначе, эти молекулярные особенности должны дать нам больше информации как о близнецах, так и вообще об эмбриональном развитии человека.