ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ?
Длительность жизни, состояние здоровья, особенности внешности и даже некоторые черты характера записаны в наших генах. Современные лабораторные методы позволяют быстро и относительно дешево расшифровывать этот код и выявить генетические особенности (дефектные гены, мутации) конкретного человека. Для тестирования чаще всего используют образцы слюны или буккальный мазок (соскоб клеток эпителия с внутренней части щеки). Однако в зависимости от ситуации подходит и другой биологический материал:

венозная кровь;
ткани, удаляемые в ходе оперативных вмешательств;
кал;
моча;
отделяемое из различных полостей (влагалища, уретры);
сперма.
Из образцов выделяют ДНК и проводят анализ структуры молекулы, раскладывая её на гены и более мелкие фрагменты, нуклеотидные последовательности. Затем полученный результат сравнивают с данными обширной базы, оценивая связь найденных изменений с предрасположенностью к болезням, особенностям метаболизма и биохимических реакций. При этом генетик, занимающийся расшифровкой материала, учитывает пол, расовую принадлежность, возраст пациента — оценка рисков той или иной болезни невозможна без знания этих показателей.

РЕПРОДУКТОЛОГ: «ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ РЕКОМЕНДОВАН ПАРАМ СТАРШЕ 40 ЛЕТ»
Современная медицина при помощи генетического теста помогает будущим родителям определить риск передачи потомству каких-либо проблем со здоровьем. В репродуктологии эти методы применяют широко и активно.

«Генетическое исследование включает в себя как обследование супружеской пары перед планированием беременности, бесплодной супружеской пары, так и обследование эмбриона в программах ЭКО на предмет хромосомных патологии, исследование материала, полученного после неудачной беременности (выкидыш, замершая беременность) во время процедуры прерывания. Мы рекомендуем пройти генетическое обследование супружеским парам, у которых уже есть рождённый ребенок или другие родственники с той или иной врождённой патологией. В обязательном порядке назначается кариотипирование и консультация генетика супружеской паре старшей возрастной группы — после 40 лет».

Кураносова Ирина Юрьевна

Клинический госпиталь на Яузе Врач-репродуктолог, гинеколог, гинеколог-эндокринолог, заведующая отделением ЭКО
Кроме того, генетическое обследование назначают мужчинам с тяжёлой патологией семенного материала, определённой по результатам спермограмы. Это случаи азооспермии, тератозооспермии и другие нарушения, требующие прицельного изучения и оценки.

Если результаты теста тревожные, плохие, важно сразу не паниковать и не пытаться самостоятельно трактовать результаты. Данные, полученные после генетического тестирования, должен проверить медицинский генетик. Только на основании консультации медицинского генетика репродуктологи принимают решение о тактике ведения данных пациентов.

ЭНДОКРИНОЛОГ: «НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ НЕ ПРИГОВОР, А ПОВОД ЗАНЯТЬСЯ ПРОФИЛАКТИКОЙ»
Помимо генетических, есть ещё ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. То есть особенности генов создают условия, при которых разные неблагоприятные факторы могут дать старт болезни. Такие патологии именуют многофакторными, и они очень широко распространены. К ним относятся:

ожирение;
сахарный диабет;
остеопороз;
атопический дерматит;
мочекаменная болезнь;
артериальная гипертензия;
мигрень;
язвенный колит;
атеросклероз;
варикозная болезнь.
С помощью генетического теста можно заранее узнать свои особенности, чтобы вовремя внести коррективы в свою жизнь и не допустить проблем. Молекулярно-генетическое исследование показано пациентам при определенных клинических симптомах, отягощенном анамнезе, с подозрением на наследственные формы эндокринных заболеваний, а также с целью проведении дифференциальной диагностики.

«Отягощённая наследственность по эндокринопатиям (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников) является фактором риска. Однако это совсем не означает, что заболевание разовьется в будущем. Зная особенности своей наследственности, человек может своевременно предпринять меры по модификации образа жизни, изменить режим питания, физической активности, что поможет либо максимально отсрочить манифестацию заболевания, либо вовсе избежать его.

Генетические тесты применяются как для оценки рисков развития болезни, так и для постановки диагноза. Например, молекулярно-генетическое исследование используется для выявления моногенных форм сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, в том числе при подозрительных узловых образованиях, с целью исключения злокачественности узлов, при диагностике врождённой дисфункции коры надпочечников, врождённого гипотиреоза, гипогонадотропного гипогонадизма, надпочечниковой недостаточности, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, наследственных липодистрофий, при синдромах множественных эндокринных неоплазий и др.».

Белозерская Нина Петровна

Клинический госпиталь на Яузе, Врач-эндокринолог
Результаты исследования помогут врачу дать индивидуальные рекомендации пациенту для снижения рисков заболевания, а при необходимости подобрать наиболее эффективную терапию.

ОНКОЛОГ: «ЕСЛИ В СЕМЬЕ БЫЛИ СЛУЧАИ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, БЛИЗКИМ РОДСТВЕННИКАМ СТОИТ ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ»
Генетическое исследование — важная часть в диагностике многих онкологических заболеваний, риск которых передается по наследству. Тесты позволяют врачам не только диагностировать проблему, но и выбирать верную тактику лечения и делать прогнозы.

Так, при раке молочной железы рутинно назначается исследование BRCA 1-2. При раке щитовидной железы — BRAF-мутации и RET-мутации и т.д. Многие генетические исследования входят в стандарты обследования в современных клиниках и применяются не только для лечения, но и для профилактики онкозаболеваний.

«Чаще всего профилактическое исследование геномных мутаций проводится в случае отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний, у ближайших родственников желательно провести поиск мутаций и провести обследование. Однако нужно быть предельно аккуратным и не пытаться самостоятельно расшифровать результаты теста. Интерпретировать данные должен только врач, причем это должна быть совместная консультация врача-онколога и врача-генетика. Цифры в процентах риска возникновения того или иного заболевания ничего не значат в отрыве от данных об образе жизни и других важных показателей конкретного человека. Плюс само заключение может содержать много специфических терминов, непонятных пациенту».

Юдин Максим Юрьевич

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ: «ЛУЧШЕ ТЕСТ, ЧЕМ ДИЕТА ПО ПЕВЗНЕРУ»
Даже современные гастроэнтерологи всё чаще используют в своей практике генетические тесты, проводя диагностику и подбирая лечение патологий пищеварения. Наиболее часто используют генетический тест при диагностике синдрома Жильбера (пигментный гепатоз, поражение печени, передающееся по наследству аутосомно-рецессивным путем). Из более редких патологий, которые могут подтвердить тесты — гемохроматоз, болезнь Крона.

«Генетические тесты помочь в коррекции рациона, подборе эффективных диет, лечении патологий пищеварения. Так, диеты по Певзнеру, на мой взгляд, уже достаточно устарели: и по набору продуктов, и по обобщенности для всех людей с теми или иными проблемами здоровья. Также, как и во всех остальных областях, в диетических рекомендациях я приветствую персонифицированный подход. Поэтому генетический тест поможет составить индивидуальный рацион с учетом имеющихся склонностей к тем или иным патологиям».

Мельникова Екатерина Геннадьевна

Клинический госпиталь на Яузе, Врач-гастроэнтеролог, заведующий клинико-диагностическим отделением
Наиболее актуальный метод диагностики — генетический тест микробиома. Однако в настоящее время у него есть определённые минусы: дороговизна, малая доступность, кроме того, специалистов, которые могут правильно интерпретировать результаты, пока не так много.