Фонд «Круг добра» замахнулся на революцию в медицине — развивать диагностику неонатального скрининга орфанных болезней, то есть их предупреждать. Созданный как дополнительный механизм финансирования за три года работы фонд кардинально изменил проблему помощи детям с тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями.
Фонд направил на закупку дорогостоящих лекарств и медизделий и заключил контракты на 205 миллиардов рублей, оказал или оказывает помощь 23093 детям, работает с 88 заболеваниями, хотя начинал с 20-ти с небольшим.

Хотя перечень орфанных заболеваний, по которым фонд дает терапию, растет, однако «Круг добра» лечит не все болезни. Чтобы расширять круг помощи, фонд создал новую социальную технологию — он стал площадкой и центром притяжения для родителей, пациентских НКО, госструктур, правозащитников и благотворителей. Что изменило благотворительный пейзаж — фонды, которые раньше вели частные сборы на дорогие лекарства, теперь сосредоточились на других видах помощи, — реабилитации детей, их образовании, досуге и даже профессиональной подготовке. А врачи получили возможность революционных перемен в лечении.

— Революция стала возможной благодаря «Кругу добра» — инструменту, который двигает медицину в направлении создания регистров пациентов, что дает в руки врачей системную работу и новое измерение качества медицины, — считает академик РАН, глава экспертного фонда «Круг добра» Александр Румянцев. — Ведь у каждой орфанной патологии есть маркер. К разным болезням конкретный человек генетически предрасположен, а натальный скриниг, который продвигает «Круг добра», позволит создать классификатор болезней человека. Это болезни имунной системы. Или территория взаимодействия мамы, папы и плода. Знание предрасположенности плода к болезням, позволит родить здорового ребенка, у которого могла быть патология.

Для этого, как сообщил «РГ» академик Румянцев, разработана «дорожная карта», а медицинские исследования будет подстраховывать «Кодекс детства» — законодательное положение между Конституцией и действующим законодательством, которое не касается тех, кому еще не исполнилось 18 лет, тем более плода.

Так, в разрабатываемом «Кодексе детства» будет представлена орфанная идеология — лечить болезнь в зародыше. Ее ключевые направления — развитие диагностики и неонатального скрининга орфанных болезней, увеличение возраста пациентов, которые могут получать помощь от «Круга добра», добавление к 88 еще 17 заболеваний под опеку фонда, сопровождение и организация реабилитации пациентов, организация лечебного питания.