Мутация в гене клеточного рецептора помогает мозгу просыпаться.

Чтобы не сломать биологические часы, а с ними и весь организм, нужно спать столько, сколько нужно. И мы неоднократно писали, что может случиться от недосыпа: может появиться лишний вес, усилиться чувствительность к боли; нарушения в биологических часах повышают вероятность рака и т. д. Но спать столько, сколько нужно – это сколько? Обычно можно услышать, что это около 8 часов. Но ведь есть люди, которые спят меньше восьми часов, и вроде бы никаких проблем от своего недолгого сна не чувствуют.

Долгое время считалось, что любой недолгий сон – что-то неестественное, что это следствие стимуляторов, пристрастия к кофе, неправильного образа жизни и пр. Однако к 2009 году у людей удалось найти мутацию, из-за которой они естественным образом спали не восемь часов, а шесть с четвертью. Ту мутацию обнаружили в гене DEC2, который управляет активностью других генов, от которых зависит суточный ритм; но притом эта мутация недолгого сна оказалась довольно редкой.

И вот на днях в журнале Neuron вышла статья исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско с описанием второй подобной мутации. Обнаружили её благодаря одной семье, члены которой обычно спали меньше общей нормы, но у которых не было мутации в гене DEC2. Ин-Хуэй Фу (Ying-Hui Fu) и её коллеги выяснили, что за короткий сон в этом случае отвечает мутация в другом гене – ADRB1, гене адренергического рецептора бета-1. Белок, который он кодирует, связывается с адреналином и передаёт внутрь клетки соответствующий сигнал; известно, что от адренорецептора бета-1 зависит работа сердца, расщепление жиров в жировой ткани, секреция некоторых гормонов.

То, что ADRB1 играет роль и в суточных ритмах, было показано в экспериментах с клеточными культурами и мышами: животные с мутацией в ADRB1 спали меньше обычного. В норме ген особенно активен в одной из зон ствола головного мозга, которая регулирует сон. Если те нейроны с особо активным ADRB1 у спящих мышей искусственно активировали, то животные просыпались, и особенно быстро пробуждению поддавались те мыши, которые находились в быстрой фазе сна. В норме нейроны с особо активным ADRB1 во время сна неактивны, то есть они нужны, чтобы будить мозг. Дальнейшие эксперименты показали, что нейроны с мутантным ADRB1 проще активировать, и если в их ADRB1 появляется та самая мутация, мозгу становилось проще проснуться.

Выше мы говорили, что люди, которые естественным образом спят меньше обычного, не испытывают от своего недолгого сна никаких неудобств. То есть, по-видимому, мутации помогают в целом перестроить суточные ритмы на недолгий сон так, чтобы нивелировать разные негативные последствия, которые возникли бы при искусственном недосыпе. Изучив, как такие мутации работают, мы сможем понять, как нам ослабить те самые негативные последствия от испорченных биологических часов, в порче которых виноваты мы сами.